by VP Palomba — UNA PERSONA, UN PAZIENTE, UN TARGET. “Una vita senza glutine”. Programma Scienziati in Azienda – XI Edizione. Stresa, 27 settembre 2010 – 12 luglio 2011
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A cura di: Andrea Finco, Antonella Galeotafiore, Teresa Nunzia Palomba, Valeria Prandoni, Carlo Rinaldi, Alessia Ventriglia IL CELIACO: UNA PERSONA, UN PAZIENTE, UN TARGET Programma Scienziati in Azienda – XI Edizione Stresa, 27 settembre 20 10 12 luglio 20 11
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1 INDICE ABSTRACT pag. 3 1. INTRODUZIONE pag. 4 2. OBIETTIVI DEL LAVORO pag. 5 3. ASPETTI SCIENTIFICI DELLA CELIACHIA pag. 6 3.1 Definizione di celiachia pag. 6 3.2 Storia della celiachia pag. 6 3.3 Epidemio logia pag. 7 3.4 Meccanismo patogenetico pag.7 3.5 Clinica della celiachia in età pediatrica pag. 9 3.6 Clinica della celiachia in età adulta pag. 10 3.7 La diagnosi pag. 11 3.7.1 pag. 12 3.7.2 La b iopsia duodenale pag. 12 3.7.3 La genetica pag. 13 3.8 La terapia pag. 14 3.9 Il follow up pag. 15 3.10 Potenziali terapie future pag. 15 3.11 La prevenzione pag.16 4. RIFERIMENTI NORMATIVI pag. 18 4.1 La legislazione nazionale pag. 18 4.2 La legislazione regionale pag. 22 4.3 Etichettatura degli alimenti pag. 25 4.4 Il Prontuario pag. 26 5 CELIACHIA E FARMACI pag. 28 6. CELIACHIA E BELLEZZA pag. 30
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2 7. VALUTAZION COMUNICAZIONE DI ALCUNE AZIENDE NEL MERCATO DEI PRODOTTI PER CELIACI pag. 32 7.1 iuliani pag. 32 7.2 offerta Schär pag. 34 7.3 L pag. 36 7.4 E d i bisogni d ei consumatori celiaci ? pag. 37 8. ANALISI DEL QUESTIONARIO pag. 39 8.1 Caratteristiche socio – demografiche pag. 40 8.2 Tipologia dei sintomi pag. 41 8.3 La diagnos i e il suo impatto emotivo pag. 42 8.4 L a comunicazione medico – p aziente pag. 4 6 8.5 Cambiamenti e percorsi di vita post – diagnosi pag . 4 8 8.6 Le difficoltà ne lla vita di tutti i giorni pag. 5 2 8.7 Abitudini di acquisto e di consumo, preferenze e desideri dei consumatori celiaci pag. 5 4 8.8 Il sist ema di rimborso da parte del Sistema Sanitario pag. 5 9 8.9 La genitoriali tà e il rapporto con il partner pag. 6 2 8.10 Orizzonti futuri pag. 6 6 9. CONCLUSIONI pag. 6 8 10. APPENDICE pag. 70 11. BIBLIOGRAFIA pag. 78 12. RINGRAZIAMENTI pag. 81
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3 ABSTRACT alcuni cereali, che, ingerito da soggetti geneticamente predisposti, determina un processo infiammatorio con lesioni de malassorbimento e manifestazioni extraintestinali. Lo scopo del nostro studio è stato in primo luogo quello di inquadrare la situazione attuale dal punto vista scientifico, epidemiologico e normativo, analizzand o poi come questi aspetti si riflettono nella vita – comunicazione di alcune aziende a limentari e farmaceutiche nel mercato dei prodotti come un individuo in cui la condizio ne clinica si riflette quotidianamente sul piano psichico e socio – relazionale. Per tale motivo, è stato elaborato un questionario da sottoporre alle persone celiache, che è stato diffuso ad amici, parenti e conoscenti, sul social network Facebook ed anche socio – comunicazione della diagnosi, sul livello d i accettazione della celiachia, sui inoltre indagata la genitorialità, ossia come viene vissuto il rapporto con il proprio figlio celiaco, e sono state considerate le spe ranze e le aspettative future delle persone celiache. emersa, sopra ogni altra necessità, quella di informare, di raccontare e di farsi conoscere.
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4 1. INTRODUZIONE a di questo progetto nasce dalla realtà vissuta di una di noi, che in precedenti esperienze lavorative in farmacia ha potuto toccare con mano non soltanto la notevole richiesta di prodotti per celiaci, ma anche il grande bisogno delle persone celiache di r accontarsi e di far conoscere agli altri la loro patologia e la loro storia, nelle difficoltà e nelle esigenze di tutti i giorni. nella celiachia una realtà condivis a, nel pensiero che subito è andato a qualche parente, amico o conoscente celiaco. La celiachia è infatti una malattia molto diffusa tra la popolazione, ma di cui racconti emersi durante questo s tudio, è scaturita , sopra ogni altra necessità, proprio quella di parlare, di raccontare e di farsi conoscere, quella che una nostra amica celiaca La nostra idea iniziale si è sviluppata ne lla volontà di considerare le persone celiache da ogni prospetti va possibile. Abbiamo considerato non solo la patologia, in tutti i suoi aspetti medico – scientifici, ma anche come questa si riflette sulla vita sociale e sulla psicologia delle persone celiac he. In particolare, abbiamo focalizzato la nostra attenzione sui cambiamenti che la celiachia porta nella quotidianità, sia di fare una panoramica sulla gest ione economico – sanitaria della celiachia da parte del Sistema Sanitario e di vedere allo stesso tempo come alcune aziende si relazionano ai consumatori celiaci e come si posizionano nel mercato emergente dei prodotti senza glutine. Da tutto questo è nato i
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5 2 . OBIETTIV I DEL LAVORO Fotografare la situazione attuale dal punto di vista scientifico, epidemiologico e normativo. Analizzare come questi aspetti si riflettono nella vita quotidiana della persona celiaca. Analisi comparativa in alcune regione della gestione economico – sanitaria. e di comunicazione di alcune aziende nel mercato dei prodotti per celiaci . Orizzonti futuri in medicina convenzionale e complementare e del miglioramento della qualità della vita.
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7 Nel 1954 venne descritta per la prima volta la presenza di atrofia dei villi con ipertrofia dominante con penetranza incompleta . Inizialmente, la celiachia era una malattia che poteva essere diagnosticata solo dopo la cosa digiuno – duodenale, ha permesso la diagnosi anche nei soggetti in vita. In seguito si sono ine degli anni ’80 istocompatibilità e della transglutamminasi tissutale n ella patogenesi della celiachia [3] . 3.3 Epidemiologia I primi studi epidemiologici sulla celiachia s ono stati condotti in Europa a partire dal 1950. Poiché si presentava maggiormente nei bambini, per lungo tempo venne considerata una patologia pediatrica e rara. La bassa incidenza e prevalenza della celiachia erano dovute a strumenti diagnostici poco eff icaci, che si basavano solo sulla sintomatologia clinica tipica, escludendo, quindi, tutte le altre forme e le presentazioni extra – specifici, lo scenario epidemiologico è la celiachia sia diffusa in tutto il mondo, con una prevalenza di c occidentali [1],[4]. è di un caso ogni 100 – 150 persone. I celiaci, quindi, potrebbero essere circa 400 mila, ma ne sono stati diagnosticati solo 85 mila ed ogni anno vengono effettuate 5 mila nuove diagnosi. Anche negli altri Paesi Occidentali è stato stimato che, per ogni caso di cel iachia noto, ne esistono almeno altri 6 o 7 non ancora accertati. Richard Logan nel 1992 , come un iceberg, la cui punta è costituita dai soggetti diagnosticati ed il somme rso da qu elli non riconosciuti [5 ] . delle varie forme di presentazione della malattia da parte della classe medica, si ha avuto un incremento esponenziale delle diag nosi. Si è anche constatato che la prevalenza della malattia nelle donne è più che doppia rispetto agli uomini e che vi è una pari distribuzione tra i soggetti di età inferiore ai 20 anni e quelli tra 20 e 45 anni. Riconoscere precocemente la celiachia è a ssai importante per adottare misure specifiche che possano prevenire le possibili manifestazioni sistemiche (infertilità, osteoporosi, malattie neurologiche, malattie autoimmuni) e complicanze (malattia celiaca refrattaria, digiuno – ileite ulcerativa, linfo ma intestinal e ed altre neoplasie) [1]. 3.4 Meccanismo patogenetico La grande peculiarità della celiachia rispetto ad altre patologie autoimmuni è indubbiamente la conoscenza del fattore causale ambientale: la gliadina, la frazione del glutine solubile in etanolo. Gli attivatori chiave della malattia celiaca sono alcuni
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8 peptidi immunogenici specifici della gliadina (contenenti glutammina) che, resistendo alla digestione enzimatica gastrica e pancreatica, giungono alla lamina propria della mucosa intestin ale. Questo avviene attraverso modificazioni delle giunzioni espressione della zonulina (modulatore di permeabilità intercellulare), indotto dalle molecole di gliadina. Ne lla mucosa intestinale la transglutaminasi tissutale di tipo II (tTG), enzima ubiquitario intracellulare calcio – dipendente, che catalizza legami covalenti tra glutammina e lisina, viene liberata nel comparto extracellulare. Qui catalizza la deamidazione de i peptidi gliadinici, creando epitopi con aumentato potenziale immunostimolatore e maggiore affinità con le molecole DQ2 e DQ8 del complesso maggiore di istocompatibilità di tipo II (HLA II). I peptidi così modificati vengono presentati in complessi con HL (cellule dendritiche, macrofagi, cellule B) ai linfociti T CD4+. Il riconoscimento del complesso peptidi – HLA da parte dei linfociti T è responsabile della loro attivazione e del rilascio di molteplici citoch delle cellule B, che producono non solo anticorpi diretti contro il glutine ma anche autoanticorpi contro la stessa tTG. Altre citochine stimolano fibroblasti e cellule infiammatorie a secernere met alloproteasi di matrice, con conseguenti fenomeni di rimodellamento tissutale e ulteriore rilascio di tTG nel comparto extracellulare. linfocitario T CD4+ nella lamina prop linfocitario intraepiteliale (T CD4 – CD8+, T CD4 – CD8 – ) che, esercitando attività citolitica, conduce (Fig.1) . Le lesioni della mucosa intestinale (atrofia dei villi e iperpla sia delle cripte), dinamico e modulabile nel tempo [6].
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9 Figura 1 Patogenesi della celiachia . Il glutine, giungendo nella lami na propria, viene deamidato dalla tTG con conseguente f ormazione degli antigeni gliadinici . Questi vengono legati dalle cellule presentanti l antigene (APC) aventi HLA – DQ2 o – DQ8 che, a loro volta, attivano le risposte delle cellule T CD4. Questi linfociti secernono fibroblasti, con conseguente rimodellamento della mucosa e atrofia dei villi, e citochine Th2 che inducono la produzione di auto anticorpi da parte dei li nfociti B. [ Modificato da Maiuri et al., 2003] 3.5 Clinica della celiachia in età pediatrica La celiachia può mostrare in età pediatrica un ampio spettro di manifestazioni cliniche: 1. forma tipica : si manifesta di glutine nella dieta. Il bambino presenta tipicamente sintomi gastrointestinali da malassorbimento quali scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolar diarrea acquosa esplosiva, marcata distensione addominale, disidratazione, squilibri elettrolitici, ipotensione e letargia, si presenta più raramente. 2. forma atipica : compare in età sc olare. Questi bambini presentano sintomi intestinali atipici , come dolori addominali ricorrenti, stipsi oppure manifestazioni extra – intestinali, come bassa statura, ritardo puberale, anemia sideropenica, alopecia, stomatite aftosa, osteoporosi, difetti del lo smalto dentario, miocardite autoimmune, aumento delle transaminasi. atte nzione, emicrania, è stato descritto in associazione con la celiachia in età pediatrica.
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10 3. forma silente : viene riscontrata in pazienti apparenteme nte sani identificati come celiaci perchè appartenenti a gruppi a rischio, come i parenti di primo grado di pazienti celiaci e pazienti con diabete di tipo I, o isolati dalla popolazione generale dopo programmi di screening di massa. Effettuando, tuttavia, una valutazione clinica più approfondita, molti di questi pazienti silenti riportano comunque un ridotto stato di benessere generale. 4. forma latente (o potenziale) : si riferisce a quei soggetti che al momento della diagnosi presentano una mucosa intes ti nale normale, marcatori sierologici positivi e tipica predisposizione genetica . In questi casi è importante monitorare nel tempo tali soggetti, per poterli trattare prima che compaiano le c omplicanze legate alla malattia [ 7 ]. 5. forma refrattaria : viene ri scontrata quando il paziente non risponde alla terapia. Si considera primaria, se il paziente non risponde fin dall’inizio alla dieta iniziata dopo la diagnosi, secondaria, se dopo un periodo di risposta alla dieta senza glutine, il paziente diventa non pi ù responsivo. Il punto critico è stabilire se il paziente è davvero celiaco o cienza pancreatica o un linfoma [ 3 ]. 3.6 Clinica d ella celiachia in età adulta La celiachia in un soggetto adulto può esordire a qualsiasi età, anche oltre i 65 anni, e può presentare sintomi molto vari. Si può sospettare in presenza di diarrea persistente da oltre tre settimane, spesso notturna, steator rea, meteorismo, dolori addominali, calo ponderale, carenze vitaminiche e di oligoelementi che provocano crampi e/o dolori muscolari e ossei, tetania, edemi periferici. Spesso è identificabile un fattore scatenante (parto, viaggio irurgico, situazione di stress). Circa un terzo dei soggetti celiaci adulti esordiscono in tal modo e di solito rispondono rapidamente ed efficacemente alla dieta priva di glutine. Si può sospettare anche in presenza di sintomi più aspecifici, che durano n el tempo e disturbi neurologici, i problemi ostetrico – ginecologici quali il menarca tardivo o la menopausa precoce o gli aborti ripetuti (disturbi non – gastroenterici). La risposta alla dieta senza glutine è mediamente soddisfacente anche se talora i disturbi non si risolvono completamente, pur essendosi negativizzata la sierologia specifica e La dermatite erpetiforme, considerata la celiachia della cute, è una patologia caratterizzat a da lesioni simmetriche eritemato – papulose, localizzate sulle superfici degli arti, del capo, dei glutei, del dorso, estremamente pruriginose e rispondenti alla dieta priva di glutine. Per diagnosticarla è necessaria la biopsia cutanea. Altre patologie a ssociate alla celiachia sono il diabete di tipo I, le tiroiditi autoimmuni, il deficit di IgA, la sindrome di Down e di Turner, le patologie epatiche autoimmuni, iligine, la malattia di Sjogren [ 8 ].
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